肖霜代表：

　　您提出的“關(guān)于進(jìn)一步加強(qiáng)兒童罕見病診治與救助的建議”已收悉，經(jīng)商市教育局、市民政局，現(xiàn)答復(fù)如下：

　　一、我市兒童罕見病患者情況

　　目前，依據(jù)醫(yī)保政策要求，我市罕見病患者需經(jīng)省級(jí)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)三級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)確診方可納入醫(yī)保保障范疇。受限于本地暫無(wú)協(xié)作網(wǎng)內(nèi)三級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，患兒多選擇前往廣州市婦女兒童醫(yī)療中心完成確診并制定診療方案，隨后返回本地接受后續(xù)治療。截至2025年5月，我市規(guī)范管理治療的兒童罕見病，涉及黏多糖貯積癥、脊髓性肌萎縮癥等12種罕見病。其中，市第二婦幼保健院收治的脊髓性肌萎縮癥、叢狀神經(jīng)纖維瘤患者較多。

　　二、我市兒童罕見病診治進(jìn)展情況

　　（一）市域內(nèi)兒童罕見病診療體系日臻完善。我市有4家醫(yī)療機(jī)構(gòu)：市中心人民醫(yī)院、市第一人民醫(yī)院、市第一婦幼保健院、市第二婦幼保健院，先后加入廣東省罕見病單病種診療協(xié)作組。各單位通過(guò)常態(tài)化開展多學(xué)科會(huì)診、遠(yuǎn)程診療、學(xué)術(shù)研討、專題培訓(xùn)、公益服務(wù)及家庭訪視等工作，積極參與省級(jí)專業(yè)培訓(xùn)，并組織開展罕見病日義診活動(dòng)，全面提升診療服務(wù)能力。其中，市第二婦幼保健院建立“篩查—診斷—治療—康復(fù)—隨訪”一體化工作模式，配備諾西那生鈉等特效藥物，改善患者診療現(xiàn)狀和生活質(zhì)量。

　　（二）兒童罕見病的醫(yī)療保障政策持續(xù)強(qiáng)化。我市已將罕見病治療全面納入大病保險(xiǎn)與醫(yī)療救助體系。針對(duì)醫(yī)保報(bào)銷后仍存在的醫(yī)療與藥品費(fèi)用缺口，市民可通過(guò)商業(yè)補(bǔ)充健康保險(xiǎn)“惠醫(yī)保”解決醫(yī)保目錄外費(fèi)用支出。此外，市民政局下屬慈善總會(huì)與紅十字會(huì)，依據(jù)患者家庭實(shí)際困難情況，每年實(shí)施慈善救助。

　　（三）罕見病診療服務(wù)質(zhì)量不斷提升。市中心人民醫(yī)院：近三年累計(jì)診治罕見病患者近百例，通過(guò)舉辦多場(chǎng)學(xué)術(shù)交流會(huì)，邀請(qǐng)省內(nèi)專家開展遠(yuǎn)程會(huì)診與多學(xué)科研討，并多次組織申報(bào)國(guó)家出生缺陷救助項(xiàng)目并成功獲得救助。市第一人民醫(yī)院：2024年6月加入廣東醫(yī)科大學(xué)罕見病與疑難重癥診療協(xié)作創(chuàng)新聯(lián)盟，制定《罕見病醫(yī)學(xué)中心建設(shè)實(shí)施方案》，構(gòu)建以業(yè)務(wù)副院長(zhǎng)為主任的管理架構(gòu)。市第一婦幼保健院：開設(shè)罕見病專科門診，依托產(chǎn)前診斷中心開展聯(lián)合診治，累計(jì)發(fā)現(xiàn)多例罕見病病例。通過(guò)強(qiáng)化產(chǎn)前篩查、診斷與干預(yù)措施，有效降低新生兒出生缺陷發(fā)生率。市第二婦幼保健院：自2019年成立兒童神經(jīng)系統(tǒng)罕見病專科以來(lái)，已累計(jì)診治兒童罕見病患者近百例，組織多人申報(bào)國(guó)家出生缺陷救助項(xiàng)目并成功獲得救助。同時(shí)配備諾西那生鈉、利司撲蘭、司美替尼等特效藥物，常態(tài)化開展多學(xué)科聯(lián)合診療（MDT），相關(guān)工作成效位居全省前列。

　　三、下一步工作計(jì)劃

　　（一）進(jìn)一步健全罕見病診療體系。一是強(qiáng)化頂層布局：推動(dòng)三級(jí)醫(yī)院加入省級(jí)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，依托分子醫(yī)學(xué)、病理學(xué)等精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)與多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，提升本地確診能力，減少患者外轉(zhuǎn)需求。二是構(gòu)建數(shù)據(jù)中樞：由市第二婦幼保健院牽頭組建兒童罕見病專家組，成立兒童罕見病數(shù)據(jù)中心，聚焦疑難病例診斷，推動(dòng)早診早治，完善質(zhì)控管理體系。三是夯實(shí)基層能力：強(qiáng)化二級(jí)及以下醫(yī)療機(jī)構(gòu)篩查能力建設(shè)，構(gòu)建“基層篩查—上級(jí)確診—分級(jí)治療”的標(biāo)準(zhǔn)化診療機(jī)制，促進(jìn)區(qū)域診療服務(wù)同質(zhì)化發(fā)展。

　　（二）積極完善保障機(jī)制。市民政局將積極引導(dǎo)社會(huì)力量參與救助工作，鼓勵(lì)慈善組織設(shè)立兒童罕見病篩查專項(xiàng)基金，作為基本醫(yī)療保障的有效補(bǔ)充，重點(diǎn)支持我市罕見病兒童篩查工作。同時(shí)，加大康復(fù)服務(wù)設(shè)施建設(shè)投入，配置康復(fù)機(jī)器人、腦機(jī)接口、JAS關(guān)節(jié)僵硬治療系統(tǒng)等專業(yè)設(shè)備，全面提升罕見病患兒生存質(zhì)量。

　　（三）優(yōu)化兒童罕見病康復(fù)服務(wù)體系。一是暢通診療渠道：推動(dòng)三級(jí)醫(yī)院設(shè)立罕見病多學(xué)科聯(lián)合門診與就醫(yī)綠色通道，優(yōu)化診療服務(wù)流程。二是強(qiáng)化家庭賦能：開展家庭護(hù)理培訓(xùn)、心理疏導(dǎo)及病友互助活動(dòng)，構(gòu)建“醫(yī)療—康復(fù)—社會(huì)融入”全鏈條服務(wù)體系。三是促進(jìn)社會(huì)融合：積極推進(jìn)融合教育發(fā)展，持續(xù)完善罕見病防治體系，深入落實(shí)兒童友好城市建設(shè)理念，切實(shí)保障罕見病患兒平等享有醫(yī)療、教育等基本權(quán)益。

　　惠州市衛(wèi)生健康局      

　　2025年8月13日